La « rareté » des maladies ou des handicaps est une catégorie récente, permettant de mettre en lumière des pathologies peu fréquentes, souvent ignorées par les politiques de santé publique. Nous proposons d’interroger sa pertinence pour les sciences sociales. Ces maladies rares correspondent-elles à des réalités sociales singulières ? Quelles problématiques posent-elles aux politiques et aux pratiques professionnelles ?

Présentation

La «  rareté  » des maladies, ou des handicaps, est une catégorie récemment construite. Elle permet de mettre en existence des pathologies qui, du fait de leur faible incidence, sont marginalisées par des politiques de santé publique structurées autour d’une priorisation épidémiologique. Compte tenu de la diversité clinique et expérientielle de ces maladies, nous proposons d’interroger la pertinence de cette catégorie pour les sciences sociales. Dans quelle mesure ces maladies rares correspondent-elles à des réalités sociales singulières  ? Comment la catégorie de maladie rare est-elle construite, délimitée et mobilisée  ? Les maladies rares posent-elles des problématiques spécifiques aux politiques, organisations et aux pratiques professionnelles  ? Malgré leur hétérogénéité, produisent-elles des expériences qui présentent des formes de récurrences  ? Suscitent-elles des formes spécifiques de mobilisations associatives  ?

Programme

Mardi 8 avril 2025

9h45 : Accueil des participants

10h00-10h15 : Introduction du colloque

• Yannick Le Henaff, Hélène Kane, Dysolab, Université de Rouen

10h15-12h30 : Sciences médicales, traitements et pratiques professionnelles

• Entre science et soin. Ethnographie des opérations de traduction dans un centre de référence maladies rares d’origine génétique, Nadège Draperi, Centre Max Weber, Université de Lyon 2
• Quand une promesse thérapeutique entraîne une crise organisationnelle : la prise en charge de la mucoviscidose à l’hôpital depuis l’arrivée du Kaftrio, Camille Boubal, Enseis, Centre Max Weber, Université de Lyon 2
• Le développement des anticancéreux face à la rareté : le cas des inhibiteurs de NTRK, Mathis Bernard, Université Lyon 2, Laboratoire Triangle, Centre Léon Bérard

13h30-15h00 : Expériences des maladies rares : quelles spécificités pour les malades ?

• Rareté, singularité, solitude, solidarité, Yannick Jaffré, CNRS IRL3189, GID-Santé (Institut de France-Académiedes Sciences)
• De l’autonomie à l’autodétermination : le rôle de la communication en situation de handicap rare complexe, Sophie Arborio, Archives Henri Poincaré, Université de Lorraine

15h00-15h30 : Pause

15h30-17h00 : Expériences des maladies rares : quelles spécificités pour les malades ?

• Définir et nuancer la rareté d’une maladie : le cas de la mucoviscidose et de l’asthme, Virginie Loizeau, Ecole des Hautes Etudes en Santé Publique, Rennes
• La rareté face à la chronicité, entre stigmates et invisibilités. Le cas de l’expérience des personnes adultes vivant avec une maladie rare des vaisseaux du foie, Lynda Sifer-Rivière (SESSTIM, Aix-Marseille Université & UR EST, Université Paris Saclay), Isabelle Aujoulat (Université Catholique de Louvain), Agnès Dumas (INSERM, SESSTIM, Aix-Marseille Université)

Mercredi 9 avril 2025

9h30-12h45 : Politiques publiques et inégalités sociales

• « Black & Asian Organ Donors Are Needed » : réflexions sur une pénurie à géométrie variable, Marie Le Clainche-Piel, CNRS, Cermes 3
• Maladies rares et invisibilisation des effets de sélection par la santé, Agnès Dumas, INSERM, SESSTIM, Aix-Marseille Université

11h00-11h15 : Pause

• Maladies rares, un impensé dans les politiques publiques de santé au Niger, Aissa Diarra, Lasdel, Niger
• La rareté, une catégorie pertinente dans le champ du handicap ?, Marc Fourdrignier, CEREP, Université de Reims Champagne Ardenne

13h45-15h15 : Catégories et diagnostics des maladies rares

• La rareté, une catégorie contestée dans le dépistage des anomalies fœtales, Carine Vassy, IRIS, Université Sorbonne Paris Nord
• Définir, diagnostiquer et traiter les cancers « rares » et « très rares » en Europe. Comment la fragmentation nosologique a-t-elle fait émerger de nouvelles formes de classification des cancers ?, Héloise Pillayre (TETRAS, Université de Lorraine & Centre Max Weber, Université Lyon 2), Solenn Thircuir (Social Sciences Division, University of California)

15h15-15h30 : Pause

15h30-17h00 : Patients, dispositifs de soins

• Expériences « communes », « rareté » de participation : réflexion sur la prévention de la douleur en drépanocytose, Fiona Gedeon Achi, ISPED, Université de Bordeaux
• Être atteint d’un cancer « rare » métastatique et s’engager dans un essai clinique en activité physique adaptée (APA) : entre trajectoire de maladie et carrière de pratiquant en activité physique, Marie Altermath, Université Lyon 1

Comité d’organisation

• Kane Hélène
• Le Hénaff Yannick
• Li Yong